Как проводят обследования на генетические отклонения и пороки развития: УЗИ, амниоцентез и другие
Татьяна Соломатина — акушер-гинеколог, имеющий степень кандидата медицинских наук, а также писатель и сценарист.
С каждым годом увеличивается число младенцев, рождаемых женщинами ближе к 40-летнему возрасту. Врачи за последние годы значительно улучшили подход к таким беременностям и научились решать множественные проблемы со здоровьем. Однако проблемы, связанные с наследственными заболеваниями и различными аномалиями развития, пока не поддаются адекватному лечению. В каких случаях будущую мать направляют к генетикам? Какие анализы они могут назначить и как проходит процесс их выполнения?
Медико-генетическое консультирование представляет собой набор методов, которые помогают выявить предрасположенность будущих потомков к тем или иным заболеваниям (в случае, если беременность только планируется), а также позволяют диагностировать проблемы у уже существующего эмбриона или плода. Этот процесс предполагает несколько этапов.
Первый этап: детальный сбор анамнеза, в первую очередь, семейного. Составляется и анализируется родословная. Производится всестороннее обследование болеющего члена семьи и назначаются нужные диагностические процедуры для здоровых родственников. На основе исследованных данных ставят диагноз, который крайне важен для выбор правильной стратегии ведения последующей беременности.
Второй этап медико-генетического консультирования: выбор метода диагностики. Прежде чем предложить какое-либо исследование, квалифицированный врач обязан тщательно объяснить вам (в идеале, паре) цели и содержание этого метода. Особое внимание стоит обратить на информационное обсуждение, если имеются риски генетических нарушений. Эта беседа должна проходить в дружеской атмосфере, без давления и настоятельных рекомендаций. Прежде чем получить ваше одобрение на исследование, врач предоставляет полную информацию о прогнозе для вашей беременности, включая аспект инвазивных методов, применяемых на данном этапе, и вероятные состояния для диагностики.
Стоит отметить, что настоящий профессионал никогда не проявит раздражения. Он ведет с вами диалог, передавая информацию спокойно и доступно, без излишней формальности и повторяя ключевые моменты, если это необходимо. Хороший врач не будет навязывать вам свое мнение и только поможет разобраться в вашей ситуации, принимая любое ваше решение.
Третий этап: непосредственно само обследование. Что же это такое?
Ультразвуковое сканирование
Наиболее распространенным в настоящее время является ультразвуковое исследование. Оно позволяет увидеть на экране содержимое вашей матки — эмбрион или плод. Ультразвуковая диагностика может обнаружить некоторые аномалии развития, такие как спина бифида (недостаточное закрытие позвоночного канала, что может привести к параличу), аненцефалия (недостаточное развитие черепа и мозга) и другие.
Ультразвуковая диагностика появилась в конце 60-х годов прошлого века: именно тогда впервые удалось получить нечеткое изображение человеческого тела на экране. С тех пор данная технология претерпела значительные улучшения.
Сканирование удобно тем, что является неинвазивным методом и помогает ответить на множество важнейших вопросов: «Какой возраст у эмбриона или плода? Происходит ли его развитие нормально? Какова зрелость и состояние плаценты? Каково предлежание плода и плаценты? И многое другое.
Однако важно помнить: за экраном находится человек! Обычный человек, такой же, как и вы. И интерпретация результатов УЗИ — это только мнение врача, а не абсолютная истина. Ультразвуковой аппарат, даже самого современного образца, который обеспечивает великолепное изображение и мгновенно распечатывает фотографию вашего плода, не является живым существом, а просто высокотехнологическим устройством.
Все зависит от опыта и навыков живого специалиста. От угла наклона датчика, который управляется врачом, от его интерпретации (надеемся, более точной, чем то, что было в конце 60-х, но всё равно это лишь картинка жизни). Помните об этом, прежде чем впадать в эйфорию или, наоборот, в отчаяние.
При выборе специалиста по ультразвуковой диагностике не стесняйтесь интересоваться его практическим опытом (желательно, чтобы он имел клинический опыт, поскольку сейчас существует множество «врачей УЗИ», далеких от реальной клинической практики). Я рекомендую найти профессионального акушера-гинеколога, который также владеет техникой ультразвукового сканирования.
- Есть ли у вас ребенок с врожденными патологиями или проблемами со здоровьем?
- Есть ли наследственное заболевание в вашей или в семье партнера?
- Имеете ли вы или ваш партнер брата или сестру с врожденным дефектом?
- Имеете ли вы или ваш партнер серьезное заболевание или наследственный дефект?
- Перечислите: вам больше 35? Вашему партнеру больше 50?
- Были ли в вашем прошлом выкидыши или мертворождения? Были ли такие случаи в вашей семье?
- Являетесь ли вы и ваш супруг близкими родственниками?
Тест на альфа-фетопротеин (АФП)
При наличии расщеплений позвоночника или синдрома Дауна уровень альфа-фетопротеина (АФП) обнаруживается в крови матери. Распространенным также является так называемый «тройной тест», который выполняют на 16-й неделе беременности. Этот тест, в дополнение к определению уровня АФП, измеряет также уровень хорионического гонадотропина и эстрогена. На основе интерпретации этих тестов относительно возраста плода можно получать весьма точные результаты.
Амниоцентез
Это уже более серьезный метод, чем УЗИ и другие тесты. Это исследование представляет собой более инвазивную процедуру (по сравнению с иглой, вводимой в вену). Однако амниоцентез используется в акушерской практике уже почти три десятилетия, включая пренатальную диагностику наследственных заболеваний и врожденных патологий. Эффективность и относительная безопасность данного метода подтверждены многочисленными исследованиями. В сравнении с ним, риск управления автомобилем значительно выше.
Лучшее время для проведения амниоцентеза — с 15-й до 20-й недели беременности. Обычно данная процедура выполняется амбулаторно (если вас укладывают «на койку», то это делается из-за осторожности врачей; это далеко не всегда плохо, поверьте!). Перед амниоцентезом обязательно проводится УЗИ для определения расположения плаценты, объема околоплодных вод, проверки жизнеспособности плода, а также осмотра матки и придатков, а также расположения мочевого пузыря и кишечника. Это крайне важно, так как человеческое тело — это не плоская картинка, а сложная топография.
Амниоцентез будет проводиться под постоянным контролем УЗИ (в противном случае, не стесняйтесь, покиньте кабинет). Для забора околоплодных вод выбирается участок, который находится вдали от плаценты, чтобы минимизировать риск постамниоцентезных выкидышей, который составляет примерно 0,5%.
Кожу живота обрабатывают антисептическим средством и делают местную анестезию. Вводят длинную тонкую иглу (ощущение от процедуры практически безболезненно, если не двигаться, а движение недопустимо — надо оставаться спокойным, чтобы не повредить плод) и «забирают» 20–30 миллилитров околоплодных вод (это всего лишь 5–8% от общего объема, так что ваш плод не испытает «засухи», не беспокойтесь).
Если затрудняется аспирация, под контролем УЗИ немного изменят положение иглы. В этом нет ничего страшного! Лучше всего взглянуть в потолок и представить закат над океаном.
Сначала откручивают шприц от иглы, затем аккуратно извлекают саму иглу (делается это медленно и осторожно). Первые несколько миллилитров на всякий случай сливают, чтобы избежать попадания клеток матери. Состояние плода, плаценты и пуповины вновь проверяется с помощью УЗИ, оценивается сердечная деятельность и исключается возможность кровотечения.
На этом все. Вам придется провести следующие два часа в покое, после чего вы сможете уехать домой. В течение 24-48 часов рекомендуется избегать физической активности, не заниматься уборкой и другими делами, а лучше просто отдохнуть на диване, смотря сериалы. Полученные во время амниоцентеза жидкости и клетки используются для дальнейших биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических исследований. Процедура практически безболезненная и занимает всего несколько минут, но результаты могут занять некоторое время. Это может быть наиболее волнительно в процессе — ничего больше, кроме как «думать о хорошем», не остается.
Ранний амниоцентез
Амниоцентез, проводимый раньше 15 недель беременности, стал возможным благодаря усовершенствованию технологий УЗИ. Ранний амниоцентез используется, когда будущая мать понимает необходимость диагностики, а сроки трижды тестов и забор ворсинчатого хориона уже прошли.
Техника раннего амниоцентеза практически идентична классическому амниоцентезу, но объем забираемых для анализа вод меньше. Исходя из значительного опыта, накопленного специалистами, можно с уверенностью утверждать: ранний амниоцентез так же безопасен, как и обычный метод, но пока проспективные исследования недостаточны для полной уверенности. Риски данного метода составляют примерно 1%.
Биопсия ворсин хориона
Этот метод позволяет выявлять патологии плода в первом триместре, на сроке 8–11 недель. Материал для анализа берется из ворсинчатого хориона, который в дальнейшем будет частью плаценты. Клетки хориона в этот период активно размножаются и хорошо визуализируются при ультразвуковом обследовании.
В зависимости от места проведения «проекта плаценты», может использоваться доступ через брюшную полость или влагалище. Процедура осуществляется под местной анестезией и занимает относительно немного времени. Полученный материал (примерно от 50 до 500 мг) отправляется для проведения цитогенетических, молекулярно-генетических и биохимических анализов. Биопсия хориона требует высокой квалификации врача, поскольку процесс очень деликатный.
Кордоцентез
Пункция пуповины должна проводиться только под контролем ультразвука. Этот метод не ограничивается исключительно пренатальной диагностикой патологий плода, но также используется для выявления внутриутробных инфекций, проведения переливаний крови плоду и оценки риска изоиммунизации по группам крови и резус-фактору. Техника похожа на амниоцентез и биопсию ворсин хориона, однако врачу нужно точно попасть иглой в пуповину.
При наличии значительного маловодия вероятность осложнений при кордоцентезе может возрастать.
Методы, находящиеся на стадии разработки
Для поддержки пренатальной диагностики наследственных заболеваний и различных патологий используются методы выделения клеток плода из крови матери с применением проточной цитофлюориметрии. Эти клетки, как и те, что получены через амниоцентез, ранний амниоцентез, биопсию ворсин хориона и кордоцентез, подвергаются цитогенетическому и молекулярно-генетическому анализу. Однако остается открытым вопрос о том, какие именно клетки — трофобласта или, например, лейкоциты — наиболее подходят для исследований. Сложности применения этого высокотехнологичного метода в значительной мере обусловлены тем, что в крови матери могут оставаться клетки, относящиеся к эмбрионам и плодам из предыдущих беременностей, на протяжении многих лет.
Как видно, на сегодняшний день существует множество методов для извлечения материала, необходимого для исследования наследственных заболеваний и патологий эмбриона или плода. Тем не менее, я настоятельно рекомендую тем, кто еще не стал родителем, не пренебрегать планом беременности. Это важно не только для сохранения здоровья, но и для медицинского и генетического консультирования.
