9 мифов о муковисцидозе: можно ли лечиться в России

Муковисцидоз – это генетическое заболевание, которое затрагивает легкие, поджелудочную железу и другие органы. Несмотря на его серьезность, вокруг него существует множество мифов, которые могут вводить в заблуждение пациентов и их семьи.

Миф 1: Муковисцидоз – это редкое заболевание

На самом деле, муковисцидоз является одним из самых распространенных генетических заболеваний в Европе и встречается у одного из 2500 новорожденных.

Миф 2: Муковисцидоз – это только проблема легких

Хотя легкие подвержены наибольшему воздействию муковисцидоза, это заболевание также затрагивает поджелудочную железу, печень и даже репродуктивную систему.

Миф 3: Больные муковисцидозом не доживают до взрослого возраста

При должном лечении и уходе многие пациенты с муковисцидозом могут вести активную жизнь и дожить до 40-50 лет и более.

Миф 4: Лечение муковисцидоза основано на народных средствах

Хотя некоторые альтернативные методы могут улучшать качество жизни, основное лечение основано на современных медицинских протоколах, включая использование муколитиков, антибиотиков и ферментов.

Миф 5: Все больные муковисцидозом имеют одинаковые симптомы

Симптомы могут значительно варьироваться в зависимости от индивидуальных особенностей организма и степени тяжести болезни.

Миф 6: Муковисцидоз передается только от родителей

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что оба родителя должны быть носителями гена, чтобы ребенок родился с этим заболеванием.

Миф 7: Лечение муковисцидоза невозможно в России

В России доступны современные методы лечения, включая медикаментозную терапию, а также возможность получения специализированной медицинской помощи в крупных клиниках.

Миф 8: Диета при муковисцидозе не имеет значения

Рацион питания играет важную роль в поддержании здоровья пациента с муковисцидозом; важно соблюдать диету с высоким содержанием калорий и жиров, а также принимать панкреатические ферменты.

Миф 9: Пациенты с муковисцидозом не могут заниматься спортом

Физическая активность полезна для пациентов с муковисцидозом, так как помогает укрепить легкие и поддерживать общую физическую форму.

Обращение к специалистам и соблюдение медицинских рекомендаций помогут больным муковисцидозом вести полноценную жизнь даже в России.

Муковисцидоз у детей и подростков: симптомы и лечение

Девять лет назад Россия стала частью Европейской недели по борьбе с муковисцидозом, проводимой в различных странах с целью повысить осведомленность общества об этом заболевании. Муковисцидоз (МВ) является патологией, поражающей экзокринные железы, из-за чего они начинают вырабатывать чрезмерно густой секрет. Основными симптомами муковисцидоза у детей и подростков являются хронический кашель, частые инфекции дыхательных путей, затрудненное дыхание и нарушения в работе пищеварительной системы, такие как непроходимость кишечника и недостаточность поджелудочной железы. На сегодняшний день медицине удалось значительно улучшить лечение этого генетического расстройства, и у детей, у которых диагноз был установлен на ранних стадиях, есть все шансы на долгую и полноценную жизнь. Лечение муковисцидоза включает в себя комбинацию применяемых методов: от ферментной терапии и специальной диеты до физиотерапии и медикаментозного лечения для поддержания функции легких. Тем не менее, вокруг муковисцидоза все еще существует множество мифов. Об этом рассказывает Ольга Симонова, доктор медицинских наук и заведующая отделением пульмонологии и аллергологии ФГБНУ «Научный центр здоровья детей».

Миф 1: МВ — фатальное заболевание

Определение «фатальный» использовалось для этого сложного наследственного заболевания 15-20 лет назад. В наше время муковисцидоз считается одним из немногих генетических заболеваний, которое можно успешно лечить. В Европе средняя продолжительность жизни пациентов с этим диагнозом составляет около 50 лет, но с каждым годом она увеличивается, приближаясь к 60-70 годам.

Миф 2: МВ — болезнь белой расы

В ряде средств массовой информации муковисцидоз позиционируется как редкое, орфанное заболевание, характерное преимущественно для европейцев. Это ложное представление. Муковисцидоз встречается по всему миру — в таких странах, как Объединенные Арабские Эмираты, Индия и Япония. Существует мнение, что в странах Африки это заболевание отсутствует, но, по словам специалистов, подобные исследования на Черном континенте еще не проводились. Более того, у болезни имеются мутации, которые характерны для различных народов, и хотя у них есть научные названия, врачи их часто называют по национальному признаку: славянская, азербайджанская, еврейская, чеченская и так далее.

Миф 3: Людей с МВ в России меньше, чем в Европе

Огромная территория России, разнообразные климатические условия и различные плотности населения делают оценку болезненности муковисцидозом непростой задачей. В густонаселенных европейских и приморских районах нашей страны доля носителей гена составляет приблизительно одного из каждых пятнадцати-двадцати человек, что близко к европейским показателям. Однако количество зарегистрированных больных в России превышает всего 3000 человек, хотя эксперты полагают, что фактические данные значительно выше.

Миф 4: Больного МВ можно определить по внешним признакам

Муковисцидоз имеет свои особенности, и его симптомы могут сильно варьироваться у разных пациентов в зависимости от мутации и ее воздействия на проявления болезни. На сегодняшний день известно более 2300 генетических вариантов мутаций, которые делятся на 6 классов. Заболевание протекает более агрессивно при тяжелых мутациях 1-3 класса, с выраженными симптомами и сложным лечением. В то же время, мутации 4-6 классов, как правило, приводят к более мягкому течению болезни, проще поддающемуся терапии и с более благоприятными прогнозами.

Среди классических признаков можно выделить «барабанные» пальцы с увеличенными фалангами, ногти в форме «часовых стекол», деформацию грудной клетки, частое дыхание и мокрый кашель, что характерно для тяжелых форм болезни. У пациентов с легкими вариантами мутации порой отсутствуют какие-либо внешние проявления, и такие дети ничем не отличаются от своих сверстников.

Миф 5: Болезнь сказывается на интеллектуальных способностях

Мировые исследования показали, что муковисцидоз не оказывает влияния на центральную нервную систему и психологическое состояние. Обычно дети с этим диагнозом — яркие и самодостаточные личности, отличающиеся талантом в разных сферах, таких как литература, живопись и музыка. Психологи утверждают, что среди них уровень одаренности на 25% выше, чем у сверстников.

Это объясняется тем, что такие дети находятся под особым вниманием и заботой. Они растут в атмосфере любви и поддержки, и уделяется много времени их обучению и общению в семейном кругу.

Миф 6: Людям с МВ нельзя заниматься спортом

Недостаток физической активности несовместим с муковисцидозом. Одной из основных проблем этого заболевания является накопление вязкого секрета в легких, который необходимо регулярно выводить. Ранее, до появления современных методов лечения, активные занятия спортом были практически единственным способом сохранить жизнь людям с муковисцидозом. Для пациентов была разработана специальная дыхательная гимнастика — кинезитерапия, которая помогает каждый день очищать легкие от мокроты.

Важно, чтобы физические нагрузки осуществлялись на уровне субмаксимальных усилий (примерно 75% от максимума), а не чрезмерных. Регулярные тренировки формируют стойкий спортивный характер, способный преодолевать любые трудности. Поэтому среди пациентов с муковисцидозом есть не просто любители спорта, но даже олимпийские чемпионы.

Миф 7: Среди российских звезд нет людей с диагнозом МВ

На Западе уже сложилась культура открытости по отношению к инвалидности, и там никто не скрывает свои заболевания. Известны случаи, когда спортсмены, артисты, музыканты и успешные бизнесмены с муковисцидозом достигают высоких успехов. В России, несмотря на положительные изменения в отношении к людям с диагнозом, они по-прежнему не охотно делятся этой информацией. Тем не менее, в семьях известных личностей тоже есть дети с этим заболеванием. Муковисцидоз не выбирает людей по социальному статусу.

Миф 8: Больные МВ бесплодны

Среди мутаций имеются такие, которые приводят к бесплодию у мужчин с муковисцидозом. У женщин возможность иметь детей зависит от медицинских показаний — сочетается ли ее здоровье с возможностью зачатия, вынашивания и родов. Современные научные достижения открывают новые горизонты для решения данной проблемы и позволяют планировать рождение здоровых детей. Каждый случай требует индивидуального подхода, и выбор методов осуществляется в зависимости от состояния здоровья каждого из супругов.

Миф 9: Лечиться от МВ в России трудно

Благодаря программе неонатального скрининга возможно раннее выявление заболевания и принятие мер, направленных на предотвращение его прогрессирования. Современное лечение включает ежедневный прием медикаментов — препаратов, разжижающих мокроту, антибиотиков, ферментов для функционирования поджелудочной железы, гепатопротекторов и витаминов.

В рамках государственной программы «7 нозологий» пациентам доступно одно дорогостоящее лекарство — муколитик дорназа альфа. Как будут обеспечиваться остальные препараты, решает местный орган здравоохранения. В крупных городах, таких как Москва и Санкт-Петербург, ситуация относительно приемлемая. Однако в регионах многие пациенты вынуждены самостоятельно приобретать значительную часть необходимых медикаментов.

Еще одной проблемой является переход пациентов из детского регистра во взрослый. Благодаря хорошему лечению подростки с муковисцидозом выглядят здоровыми и активными. Однако в связи с этим у них часто снимают инвалидность, что лишает их льгот по лекарственному обеспечению, и заболевание может вновь ухудшиться.

К счастью, в последнее время наблюдаются позитивные изменения в терапии взрослых с муковисцидозом. Появились врачи, готовые работать с совершеннолетними пациентами, а также открыто новое отделение для взрослых в московской городской клинической больнице № 57, где имеются 15 современных, хорошо оборудованных боксов. Ранее таких мест было всего четыре. Пациенты и эксперты надеются, что это положительный старт для дальнейших изменений к лучшему.